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[孕妇]我会怀先天愚型胎儿吗


    小芹是开发区一家外资公司的人力资源总监,33岁的她在别人眼里成熟睿智,美丽飘逸,事业有成,家庭幸福。然而春节过后,小芹却变得郁郁寡欢了。作为好友的我,自然成为她倾诉的对象。原来小芹不快乐的原因是她怀孕了。怀孕本是件喜事,小芹为什么烦恼呢?

    在小芹的叙述中,我了解到小芹在国外的姑姑34岁结婚,36岁生了一个正常女孩,42岁再生一个男孩却是“先天愚型”。听说该病有家族遗传性,而小芹自己年龄偏大,所以不免担心将要出生的小孩也是……

    小芹的担心会不会多余呢?我们先来看看什么是先天愚型。

什么是先天愚型

    先天愚型也称为“Down氏综合征”,是一种常见痴呆症。患儿常有特殊的面容:头部较小,两眼的距离较宽,眼裂向外上方倾斜,鼻短且鼻梁塌,常张口伸舌、流口水,耳朵位置较低,四肢较短小,肌肉无力,常有“通贯手”(手的远侧和近侧横褶连接成一单一褶线并贯穿全掌,亦称为“猿线”)。患儿智能很低,多数先天愚型病人的劳动和生活能力低下,长大后日常生活甚至不能自理,给社会和家庭带来沉重的负担。

先天愚型是怎样发生的

    先天愚型是染色体异常引起的遗传性疾病。除了精子和卵子以外,人体的每个细胞中都有23对染色体,每对染色体中一条来自父亲,一条来自母亲。染色体将决定身体和智能发育的遗传信息一代一代传下去。绝大多数先天愚型患者的第21对染色体多出一条,变成3条,所以这种病也叫作“21-三体综合征”。这种患儿的父母往往都是正常人,只是母亲在怀孕早期受到放射、化学毒物或病毒感染等因素的影响,精子或卵子的第21对染色体不分离,当卵细胞受精后,胚胎就多了一条21号染色体,最终发育成先天愚型儿。这种染色体不分离现象在高龄孕妇中容易发生,所以高龄孕妇生育先天愚型患儿的风险较高。据统计,20~29岁的母亲生先天愚型儿的风险只有1/1350~1/1600;30~34岁生先天愚型儿的风险是1/800;35~39岁风险增加到1/260;超过40岁风险已超过1/100。所以像小芹姑姑这样的高龄孕妇生出先天愚型儿的几率明显增高。目前,有研究者认为生育先天愚型儿与父亲年龄也有关,父亲年龄超过39岁,生育患儿的风险将增高。

如何进行产前筛查

    遗传咨询和产前检查是发现先天愚型胎儿的有效措施。先天愚型儿可以在胎儿期通过产前筛查,绒毛细胞、羊水细胞、胎儿血细胞染色体检查来诊断。如果发现胎儿有染色体异常,应及早终止妊娠,避免先天愚型患儿出生给家庭和社会带来沉重负担。

    怀孕早期,也就是在停经8~14周,就可以进行先天愚型儿的筛查。检测孕妇血中妊娠相关蛋白A、β-绒毛膜促性腺激素的含量,再结合母亲年龄,可用电脑软件推算出生育先天愚型儿的风险。妊娠相关蛋白A被认为是怀孕早期筛查先天愚型儿最有效的生化指标。大家熟悉的B超检查也是一种筛查手段。在停经10~14周,如果B超测量胎儿颈部透明区厚度超过3毫米,可检出高达80%的先天愚型儿。目前国内诊断用的超声仪器,功率在安全范围内,一般照射胚胎不超过3分钟,对胎儿不会造成危害。对于有高风险的孕妇,可于妊娠6~9周在B超引导下经过子宫颈抽取胚胎绒毛直接检查染色体。但是约有5%的孕妇抽取绒毛术后发生流产,个别可能发生感染或胎儿肢体发育缺陷,故应慎重选择。

    到了怀孕中期,也就是停经16~22周,可检测孕妇血清甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素、雌三醇的含量,结合母亲年龄,用电脑软件推算生育先天愚型儿的风险。甲胎蛋白结合β-绒毛膜促性腺激素是最有价值的筛查指标,如果风险值达到1∶250或1∶270,就是进行羊膜腔穿刺的指征了。在这个时期,如果B超检测出胎儿颈部透明区厚度超过6毫米,肱骨、股骨短,胎儿宫内发育迟缓,腭裂,耳发育异常,多指(趾),食指重叠、第五指发育异常等,结合母亲年龄,也可检出65%~75%的先天愚型儿。如果以上筛查结果有异常,应该进一步进行羊水细胞或胎儿脐带血染色体检查来确定诊断。

    怀孕第16~20周是羊膜腔穿刺抽取羊水培养,进行染色体检查的最佳时机。因为这时期的羊水量较多,羊水中活细胞多,容易培养成功。仅不足0.2%的孕妇发生流产、早产、宫内感染、胎儿损伤等并发症。怀孕中、晚期还可以经孕妇的腹部进行脐带穿刺,抽取胎儿脐带血检查染色体,但穿刺技术的要求和并发症的发生率比羊水检查稍高些。

  从先天愚型的发生机理来看,小芹姑姑生育先天愚型儿跟小芹的胎儿并无显著联系,但是,约2/3的先天愚型儿是35岁以下的孕妇所生的。我建议小芹到条件好的医院进行产前筛查和产前诊断,一方面可以减轻她的心理负担,另一方面可以避免生出一个先天愚型儿。

  听了我的解释,小芹终于放下心头大石,露出了久违的笑容。